预防出生缺陷的三道防线 第一道防线　一级预防 是指防止出生缺陷儿的发生，目前可利用的服务方式：婚前医学检查、孕期保健。 1、避免近亲结婚生育和大龄生育。 2、孕前三个月（至少一个月）至孕后三个月叶酸的 补充可以有效预防神经管畸形的发生。 3、食盐加碘（可预防地方性克汀病）。 4、孕前三个月接种风疹疫苗。 5、怀孕早期早发现和早治疗糖尿病等疾病。 6、远离毒品，戒烟、戒酒。 7、严格控制孕期用药安全。 8、女工保健，避免接触有害物质。 第二道防线　二级预防 　　是指减少了生缺陷儿的出生，目前可利用的服务方式：产前筛查、产前诊断、孕产妇保健。 1、孕前遗传咨询和遗传学检查。 2、产前筛查，筛查染色体异常。 3、产前甲胎蛋白血清生化检查，筛查神经管畸形等。 4、孕16－24周超声检查，筛查80％的体表和内脏畸形。 第3道防线　三级预防 　　是指对出生缺陷儿及早发现和治疗，尽量改善其预后，目前可利用的服务方式：新生儿疾病筛查和儿童系统保健。 1、筛查新生儿先天性代谢性疾病，进行早期干预。 2、筛查新生儿听力，早期发现早期干预，减轻残疾程度。 3、儿童系统保健：通过规范体检及早发现畸开缺陷（如髋关节脱臼、马蹄内翻足、先心病、唇腭裂），适时进行手术治疗。 出生缺陷原因 大多数出生缺陷主要由遗传因素与环境因素共同作用引起，主要有以下原因： 1、近亲结婚生育遗传病发生率明显增加。 2、高龄妊娠使21－三体发病风险提高。 3、孕期营养缺乏会造成胎儿畸形，如叶酸缺乏会造成 神经管畸形。 4、孕妇的病毒感染，如风疹病毒感染会导致疾病。 5、孕期疾患，如孕期糖尿病会增加胎儿畸形的发生。 6、怀孕期间使用了致畸药物。 7、孕期不良嗜好，如吸毒、吸烟、饮酒、大量饮用 咖啡。 8、接触有毒物质，如汞、铅、苯、农药、X射线。 产前诊断 产前诊断是指对胎儿严重或致死性先天缺陷和遗传性疾病进行的诊断，包括相应的筛查。提供产前诊断技术服务的医疗保健机构需经卫生行政部门的审批许可，并接受卫生行政与卫生监督部门的法律监督。根据国家有关规定，孕妇有下列情形之一的应当进行产前诊断： 1、羊水过多或者过少的。 2、胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的。 3、孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的。 4、有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的。 5、曾经有2次以上不明原因的流产、死胎或新生儿死亡的。 6、年龄超过35周岁的。　 7、筛查结果异常的。 遗传咨询 遗传咨询是指从事产前诊断的临床医师，对咨询对象就所询问的先天性缺陷和遗传性疾病等情况进行咨询。 一、遗传咨询的指征 1、夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或先天 畸形者。 2、曾经生育过遗传病患儿的夫妇。 3、不明原因智力低下或先天畸形儿的父母。 4、不明原因的反复流产或有死胎、死产等情况 的夫妇。 5、婚后多年不育的夫妇。 6、35岁以上的高龄孕妇。 7、孕期接触不良环境因素以及患有某些慢性病的孕妇。　 8、长期接触不良环境因素的育龄青年男女。 9、常规检查或常见遗传病筛查发现异常者。 10、其他需要咨询的情况。 二、遗传咨询所解决的问题 1、做出诊断、确定遗传方式。 2、计算再发风险。 3、提供可能的治疗、预防措施及各项选择。